什么是食管裂孔疝？

疾病概述　
　 食管裂孔疝(hiatus hernia)是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。病属消化内科或普外科
流行病学　
　 一般认为，亚、非国家的发病率远低于欧美国家。因本病多无症状或症状轻微，故难以得出其确切的发病率。在美国，成年人中至少占10%；在成年人作钡餐检查时，不论其症状如何，发现裂孔疝者为数不少。文献报告上消化道造影检出率为0.8%～2.9%。在一组23 万人群的普查中，其发病率仅为0.52%。本病的发病率一般随年龄而增加，有报告述40 岁以下的发生率约为9%，50 岁以上达38%，60 岁以上则高达67%。而放射科医生报告，在进行钡餐检查的人群中，如果仔细检查，则半数以上可以发现有裂孔疝存在。本病女性多于男性，约为1.5～3∶1，但也有报告男性略多于女性或者男女相近。
疾病病因　
　 1.食管发育不全的先天因素。
　　2.食管裂孔部位结构如肌肉有萎缩或肌肉张力减弱。
　　3.长期腹腔压力增高的后天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等可使胃体疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
　　4.手术后裂孔疝，如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构亦可引起疝。
　　5.创伤性裂孔疝。
病理生理
　　按照食管胃连接部所有位置，食管裂孔疝在形态上主要有以下4 种：
　　1.滑动型食管裂孔疝(可复性裂孔疝) 滑动型食管裂孔疝最常见。食管裂孔肌肉张力减弱，食管裂孔口扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，使贲门和胃底部活动范围增大，在腹腔压力增高的情况下，贲门和胃底部经扩大的食管孔突入胸内纵隔，在腹腔压力降低时，疝入胸内的胃体可自行回纳至腹腔。
　　2.食管旁疝 较少见，仅占裂孔疝的5%～20%，表现为胃的一部分(胃体或
　　胃窦)在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入胸腔。有时还伴有胃-结肠大网膜的疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃体上部(巨大裂孔疝)则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果。
　　3.混合型食管裂孔疝 此型最少见，约占5%，是指滑动型食管裂孔疝与食管旁疝共同存在，常为膈食管裂孔过大的结果。其特点是除胃食管结合部自腹腔滑入后纵隔外，胃底乃至主要的胃体小弯部每伴随裂孔的增大而上移。由于疝囊的扩大及疝入的内容物不断增加，可使肺和心脏受压产生不同程度的肺萎缩和心脏移位。
　　4.短食管型食管裂孔疝 主要由于食管缩短所致。可为长期反流性食管炎致食管纤维化，或为手术后、或为先天性原因致食管缩短。
临床表现
　　食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状；若有症状，往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响。食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。症状归纳起来有以下3 方面：
　　1.胃食管反流症状 表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
　　2.并发症症状
　　(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
　　(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
　　(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
　　3.疝囊压迫症状 当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
并发症状　
　 1.反流性食管炎，与食管裂孔疝互为因果，引起Barrett’s 食管、食管狭窄及食管缩短。
　　2.吸入性呼吸道感染，支气管哮喘(继发症)等。
　　3.上消化道出血，由疝入的胃和肠发生溃疡所致(呕血和黑便)。
　　4.溃疡穿孔破入胸膜腔、心包，引起胸痛和呼吸困难。
实验室及其它检查诊断检查　　
由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，确诊需要借助一些器械检查。
　　其他辅助检查：
　　1.X 线检查 仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。
　　(1)直接征象：
　　①膈上疝囊。
　　②食管下括约肌环(A 环)升高和收缩。
　　③疝囊内有粗大迂曲的胃黏膜皱襞影。
　　④食管胃环(B 环)的出现。
　　⑤食管囊裂孔疝可见食管一侧有疝囊(胃囊)，而食管-胃连接部仍在横膈裂孔下。
　　⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转。
　　(2)间接征象：
　　①横膈食管裂孔增宽(＞4cm)。
　　②钡剂反流入膈上疝囊。
　　③横膈上至少3cm 外有凹环，食管缩短。
　　2.内镜检查 内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X 线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现：
　　(1)食管下段齿状线升高。
　　(2)食管腔内有潴留液。
　　(3)贲门口扩大和(或)松弛。
　　(4)His 角变钝。
　　(5)胃底变线。
　　(6)膈食管裂孔宽大而松弛。
　　3.食管测压检查 食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现：
　　(1)食管下括约肌(LES)测压时出现双压力带。
　　(2)食管下括约肌压力(LESP)下降，低于正常值。
鉴别诊断　本文有九月九博客收集整理
　食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。
　　1.心绞痛 食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。不稳定型心绞痛也可在夜间发生，但此时心电图改变对两者的诊断更有帮助。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛。所以在作临床分析时应考虑上述可能性。
　　2.下食管和贲门癌 易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可破坏LES 引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。
　　3.慢性胃炎 可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。
　　4.消化性溃疡 抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
　　5.胆道疾病 除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查肝酶和胆系酶可有不同程度的增高，B 超及CT 扫描有助于诊断。
　　6.伴发疾病 ①Saint 三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。②Casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。
治疗
　1.内科治疗 治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。
　　(1)生活方式改变：
　　①减少食量，以高蛋白、低脂肪饮食为主，避免咖啡、巧克力、饮酒等，避免餐后平卧和睡前进食。
　　②睡眠时取头高足低位，卧位时抬高床头。
　　③避免弯腰、穿紧身衣、呕吐等增加腹内压的因素。
　　④肥胖者应设法减轻体重，有慢性咳嗽，长期便秘者应设法治疗。对于无症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可适当给予上述治疗即可。www.mabc123.cn
　　(2)药物治疗：对于已有胸痛，胸骨后烧灼，反酸或餐后反胃等有胃食管反流症状者，除以上预防措施外，再给予抗反流及保护食管黏膜药物，目的是消除反流症状，治疗反流性食管炎，预防食管溃疡，Barrett 食管及食管癌等并发症。常用药物有：
　　①抑酸剂：可以缓解症状及治疗食管炎和溃疡。H2 受体阻滞药如雷尼替丁150mg，2 次/d 或法莫替丁20mg，2 次/d。质子泵抑制剂有奥美拉唑20mg，1 次/d、兰索拉唑30mg，1 次/d、雷贝拉唑10mg 或20mg，1 次/d。
　　②黏膜保护剂：此类药物可以保护食管黏膜，常用药物有硫糖铝、氢氧化铝凝胶、甘珀酸钠(生胃酮)、枸橼酸铋钾等。
　　③促动力药：主要作用在于促进胃排空，减少胃食管反流。常用药物有多潘立酮10～20mg，3 次/d；五羟色胺调节剂如莫沙利5～10mg，3 次/d。与H2受体阻断剂或质子泵抑制剂合用效果更佳。
　　2.外科治疗
　　(1)手术适应证：
　　①食管裂孔疝合并反流性食管炎，内科治疗效果不佳。
　　②食管裂孔疝同时存在幽门梗阻，十二指肠淤滞。
　　③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。
　　④食管裂孔疝怀疑有癌变。
　　(2)手术原则：
　　①复位疝内容物。
　　②修补松弛薄弱的食管裂孔。
　　③防治胃食管反流。
　　④保持胃流出道通畅。
　　⑤兼治并存的并发症。
　　(3)手术方法：治疗食管裂孔疝的手术方法很多：主要是疝修补术及抗反流手术。常用的术式有：
　　①贲门前固定术。
　　②后方胃固定术(Hill 修复法)。
　　③经腹胃底折叠术(Nissen 手术)。
　　④Belsey 四点手术(或可称Mark Ⅳ)。同时近年来由于内镜手术的迅速发展，上述部分手术可通过胸腔镜或腹腔镜完成。
　　(4)手术治疗效果：多数文献报道术后早期症状完全缓解率可高达80%～90%，少数为47%，仅5%完全失败，约10%复发反流。
　　(5)基因治疗:基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。
　　只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。
　　基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中www.mabc123.cn得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
　　基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。
　　通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
　　基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。
预后：
　　1.一般治疗 急性期患者通过鼻胃管减压等术前准备可缓解症状。成功的减压可产生明显的效果，引出大量胃内气体、液体。减压可为术前抢救及其他准备赢得时间。如果胃内减压不良提示预后差。
　　2.手术治疗 无论何种术式，必须注意尽量将胃还纳腹腔，而不是把胃底折叠部分留在胸内，因胸内折叠部分有术后发生胃穿孔的可能；此外，膈脚必须缝缩，不缝缩膈脚是术后复发的主要原因。
　　预防：预防长期增高腹腔压力的因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等。可减少食管裂孔疝的发生。预防常识　　食管裂孔疝，在40岁以下少见，随着年龄的增长而发生了食管裂孔周围的支持组织的松弛，当患有慢性疾病，则更易削弱膈肌张力而使裂孔扩大。另一重要因素是腹内压力的增高，把上部胃推向松弛裂孔，导致腹压增高的各种因素如简述所提。另外，腹部钝器外伤使腹腔压力突然升高，（本文有九月九博客收集整理）也能诱发本症。人到中年，对疾病应以预防为主，对于一些原因不明的贫血、上消化道出血、心前区疼痛要想到本病的可能而尽早GI或内镜检查。本病的内科治疗主要在于消除有利疝形成的因素和防止胃酸反流，饮食宜清淡低脂，多吃蔬菜而避免刺激性食物，不宜吃得过饱，特别是晚餐，餐后不宜立即卧床，戒绝烟酒。睡眠时抬高床头以减少胃疝入胸腔和胃酸反流的机会。对同时存在有利疝形成的各种疾病应予治疗。如肥胖者应设法减轻体重，有习惯便秘应给予纠正和治疗，认真治疗慢性咳嗽等。当出现下列情况应考虑手术：(1)疝囊急性嵌顿或绞窄者；(2)并发顽固性反流性食管炎，内科治疗无效，其症状严重者；(3)合并食管狭窄或反复出血者；(4)疝囊较大经常嵌顿并产生压迫症状者。常用的手术方法有：(1)修复食管裂孔；(2)食管、贲门固定术；(3)胃固定加胃底前摺术；(4)高选择性迷走神经切断术。
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